單基因遺傳疾病
單基因遺傳疾病
遺傳病是指由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質的改變造成的疾病。那么，下面是學習啦小編給你介紹的單基因遺傳疾病，希望對你有幫助。
單基因遺傳疾病
我國較為常見的12種單基因疾病為：進行性假肥大性肌營養不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海貧血、β-地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、糖原累積病、常染色體隱性多囊腎。
單基因遺傳病的危害
我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說，患兒的雙親往往并沒有任何癥狀，常規產檢也無法發現任何異常，直到寶寶出生后出現病癥才得以發現。并且，在目前已發現的7000多種單基因遺傳病中，大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。
實踐經驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助于提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發生率。
日前，美國婦產科學會委員會(ACOG)對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對于此類患者，婦產科醫生在孕前、孕期以及新生兒期應咨詢多學科專家，給孕婦及新生兒最優的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點：
(1)注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋后代患病風險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對后代疾病風險的預測很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。
(2)孕期對孕婦的醫療管理應包括評估潛在致畸性的療法，應告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險后方可停止。對于與產婦發病率和死亡率有關的遺傳條件，婦產醫生應該與該夫婦討論其風險并提供或指導相關節育咨詢。
(3)婦產科醫生應該提供胚胎植入前基因診斷或產前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃，孕前商議會應該包括疾病的特殊干預措施，如醫療食品或飲食限制療法，咨詢相對應的專科醫生以解孕婦的情況，這些專科醫生包括遺傳學專家、母胎醫學專家、麻醉學專家以及生殖內分泌專家。
(4)孕期的早期咨詢應在孕后的第一個月，確保足夠的時間來協調和評估產前檢測結果。
單基因病診斷過程
包括病史采集、疾病臨床診斷、遺傳類型判斷和基因診斷。除了地中海貧血等一些在區域內高發的疾病外，單基因病大多是一些罕見病。因此，疾病的臨床診斷常常要依賴于專科醫師。如假性肥大型肌營養不良、脊肌萎縮癥的診斷是由神經內科醫師做出，視網膜色素變性的診斷是由眼科醫師做出。明確疾病臨床診斷后，遺傳咨詢醫師要了解病史和家族史，繪出系譜圖，分析疾病的遺傳規律，判斷疾病的遺傳類型，選擇適當的基因診斷方法，盡可能做出疾病的基因診斷。
認識單基因病診斷的復雜性
1、遺傳異質性問題
遺傳異質性包括二類，一類是基因座異質性，另一類是等位基因異質性。所謂基因座異質性，是指一個遺傳性狀是由多個基因決定。如先天性非綜合征性耳聾，目前已知有100多個基因與其相關;又如白化病，目前已知有5個基因與其發生相關。基因座異質性的臨床意義在于同患某種常染色體隱性遺傳病(如耳聾)的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那么，他們的后代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因為疾病的發生和多個基因有關，因此，不能僅檢查了其中的幾個基因未見異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質性是指致病基因的突變可以是在單個基因的多個位點及可以存在多種突變類型。如β-地中海貧血的基因突變目前已發現有200多種突變類型，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發現200多種突變可以導致β-地中海貧血。了解遺傳病等位基因異質性的意義是我們選擇基因診斷技術時，從經濟的角度考慮，我們會優先選擇突變頻率高的位點(突變熱點)進行檢測，但如果檢測結果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見位點突變的問題。
2、遺傳咨詢中要考慮基因頻率的問題
所謂基因頻率是指某個基因型在群體中所占的比例。基因頻率數據來源于群體調查。在遺傳咨詢過程中，我們必須了解某項突變基因型在該疾病中所占的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾患者的致病基因是GJB2(耳聾相關基因)或GJB6(耳聾相關基因)，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測序，我們只能說其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測結果陽性，說明是遺傳性的，如檢測結果陰性，則不能否認是遺傳性的。
3、了解基因診斷結果的不確定性
基因診斷結果的判斷是依賴以往的數據和經驗。通常，基因診斷結果有：未見異常、異常、基因多態現象和結果異常但意義不明確。未見異常，僅僅是指檢測范圍內未見異常，不包括檢測范圍外的情況。基因多態現象是指檢測結果異常，但這是一種正常變異，和致病性無關。結果異常但意義不明確是指未見以往的報道，只能從突變的位置和性質判斷突變的意義。這時的遺傳咨詢要慎重。
4、不能進行基因診斷的單基因病
從理論上說，所有的單基因病都可以進行基因診斷。但實際上，從經濟、技術和時間上考慮，很多單基因病不能進行基因診斷。作為遺傳咨詢醫生，應盡可能地幫助咨詢者聯系可以進行相關基因診斷的機構。同時，對于不能進行基因診斷的單基因病，應告知風險。對于可以于產前應用超聲或磁共振技術進行診斷的單基因病如先天性骨骼發育不全，可以于孕期盡早進行相關檢查。對于異常胎兒，應盡可能留下樣本，進行基因診斷，為下次妊娠做好準備。
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