家族遺傳性疾病
家族遺傳性疾病
想要擁有健康的寶寶不僅有外在因素的影響，還會存在遺傳因素的影響，特別是一些遺傳性疾病。下面是學習啦小編推薦給大家的家族遺傳性疾病，供大家參考。
家族遺傳性疾病
1.高血壓。父母均患有高血壓者，子女今后患病概率高達45%。建議有家族史的人至少每年定期監測血壓;減少鹽的攝入，多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒煙限酒。
2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15—20倍。建議高危人群要堅持運動，45歲后每隔3年做一次糖尿病常規檢查。
3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病幾率可高達60%。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境，如吸入過敏物質、呼吸道病毒和細菌感染等。
4.抑郁癥。抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為10—30倍。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多等，要及時就醫。
5.乳腺癌。流行病學調查發現，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如發現有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。
常染色體顯性遺傳多囊腎病
ADPKD屬常染色體顯性遺傳的腎臟囊性疾病，是腎臟囊性疾病中最常見的一種，約1/1000的人攜帶ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的癥狀直到30～40 歲時才出現，以往它又被稱為成人型多囊腎 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD發病無明顯性別差異。85%以上患者發病時即為雙側性，少數患者早期病變可表現為單側。雙腎呈彌漫性、進行性囊性改變,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等臟器的囊性改變。
ADPKD的臨床表現有很大的個體差異, 以腰痛、腹塊及腎功能不全為最常見。50～70%患者伴有高血壓, 20%～46%病例合并肝囊腫，肝囊腫是ADPKD最常見腎外伴隨表現，ADPKD合并顱內動脈瘤的發生率亦很高。也有很多病例終生攜帶ADPKD致病基因而無癥狀。腎功能衰竭和繼發性感染為死亡的主要原因。
臨床診斷標準包括：腎皮髓質布滿大小不等的無回聲囊腫，明確的ADPKD 家族史，基因連鎖分析結果陽性。輔助診斷依據有多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、精囊囊腫等。
病理學基礎
ADPKD 是最常見的遺傳病之一, 由16號常染色體上PKD1和PKD2發生基因突變引起,發病率為1/500～1/1000 ,多見于成人。致病機理尚不明確,目前多認為是胚胎發育過程中集合管連接障礙、液體潴留引起。
超聲表現
病變腎臟主要表現如下: 腎臟輕度增大，并且實質回聲增強，皮髓質界限不清。增大的腎臟聲像圖與ARPKD相似，但是由于腎臟病變相對較輕，腎功能多正常，羊水不足少見。如果超聲檢查發現腎皮質下有增大的囊腫，且胎兒父母中有一人患有此病，則可以診斷ADPKD，如同時合并肝臟、胰腺或脾臟囊腫，對ADPKD診斷有幫助。
如何防治遺傳疾病發生
1)肺癌防治原則
肺癌的發生與吸煙密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果能早期發現并規范治療，肺癌的治愈率可以達到70%。
2)哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。
3)抑郁癥防治原則
抑郁癥的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
4)老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時采取一些措施進行治療。
5)說明：
以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之癥。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治愈。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。
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