健康與疾病的遺傳基礎
遺傳病是指由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質的改變造成的疾病。下面是學習啦小編推薦給大家的健康與疾病的遺傳基礎，供大家參考。
健康與疾病的遺傳基礎
◆海洋性貧血
海洋性貧血(Thalassemia)為隱性遺傳疾病,可分為α型(甲型)和β型(乙型)兩種,甲型海洋性貧血主要是基因缺損導致, 視缺損的基因數決定海洋性貧血的嚴重度,若ㄧ、兩個基因缺損,通常屬于異合子或帶因者,臨床正常;若三個基因有缺陷,會導致H血紅素癥,即血紅素低于正常值,視狀況也許需要固定輸血;若有四個基因缺陷,則可能造成胎兒水腫,嚴重還會胎死腹中。
輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦,通常不需要治療;重度甲型海洋性貧血患者則會出現生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責,若缺損ㄧ個基因,屬于輕度乙型海洋性貧血(帶因者),通常沒有癥狀;如果兩個基因有缺陷,視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血,如果癥狀嚴重,亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發生缺失,無法合成充足的血紅素,導致紅血球的體積較小,若父母皆有帶因,下一代患病機率為1/4。 α型(甲型)海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的制造功能不良或喪失,β型(乙型)海洋性貧血則是β血紅蛋白鏈的制造機能不良或喪失
♥貼心提醒
從預防角度來看,無論甲型或乙型海洋性貧血皆可經由產檢的抽血檢查發現,而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血,目前亦可在寶寶出生后進行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血,患者在生活上除了注重營養均衡外,別太勞累,并有充足的睡眠。
◆蠶豆癥
蠶豆癥的學名為“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素(G6PD)缺乏癥”,G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素,若缺乏G6PD的患者接觸某些物品(例如:退燒藥、萘丸)、食物(例如:蠶豆酥)或身體遭到感染(例如:流感),由于身體無法抵抗抗氧化物而使紅血球的細胞膜遭到破裂、引發溶血情況,嚴重可能休克甚至死亡。
蠶豆癥在中國東南沿岸的發生機率高，于性聯遺傳,患者多為男性,女性則多為帶因者。男生的染色體為X與Y,女生是兩個X,引發蠶豆癥的原因是X染色體有缺陷,如果男寶寶從父親身上遺傳一個Y染色體,從媽媽身上遺傳一個X染色體,若X染色體異常,男寶寶就會發病;若為女寶寶,由于一個X染色體遺傳自爸爸,另一個X染色體遺傳自媽媽,必須遺傳兩個異常的X才會發病,故只會帶因,不會產生明顯癥狀。
一般來說,蠶豆癥不會出現癥狀,除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥,恐引發溶血問題，視接觸的分量多寡而定,如果接觸量少,溶血情況則較輕微;若接觸量大,則可能引發嚴重溶血現象。至于溶血癥狀,為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現象。
♥貼心提醒
經由新生兒篩檢一旦確定寶寶患有蠶豆癥,醫院會對家長進行衛教,避免讓孩子接觸萘丸、擦紫藥水、退燒藥或食用蠶豆酥等氧化物質。由于民眾對此疾病的常識提高,據臨床經驗顯示,幾乎可避免引發嚴重的溶血,甚至需要換血。不過,若寶寶不小心接觸氧化物質而出現臉色蒼白、皮膚變黃等溶血癥狀,劉顥筌醫師建議,家長盡快帶孩子就醫檢查是否接觸不該接觸的物品,并且進行治療。
◆白化癥
白化癥屬于自體隱性遺傳,父母雙方沒有家族病史,多數是新的突變。造成白化癥的原因主要是基因缺損,導致黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,使黑色素無法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
該癥狀為膚色白、頭發白、出生時的視力就不佳,容易對光線感到刺激,產生畏光情形,而且好發眼睛疾病,像是眼球震顫等。至于生長發育與智力則一般人差不多，通常新生兒患有白化癥一出生即能被發現。
♥貼心提醒
由于白化癥缺乏黑色素,在戶外必須做好防曬、戴墨鏡,并定期至眼科檢查視力。另外,爸媽可多利用臉部表情、聲音或玩具等逗弄寶寶,加強刺激。
遺傳疾病的遺傳途徑
1)人類遺傳病是染色體異常所致
結構異常：貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)。
數目異常：常染色體：21三體綜合征。
性染色體：性腺發育不良(X0,XXY,XYY)。
2)基因異常：
a.單基因：
顯性：
a)常染色體：軟骨發育不全，多指癥。
b)性染色體：抗維生素D佝僂癥。
隱性：
a)常染色體：白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞。
b)性染色體：色盲，血友病。
b.多基因:兔唇(唇裂)，精神分裂癥，哮喘,無腦兒，原發性高血壓，青少年型糖尿病。
多基因遺傳病的預防方法
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應咨詢他們能否結婚，如果結婚后果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給后代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。
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