哪些疾病與遺傳有關
哪些疾病與遺傳有關
基本上,常見的遺傳疾病有四種,包括海洋性貧血、蠶豆癥、白化癥和脊髓性肌肉萎縮癥等。那么，下面是學習啦小編給你介紹的與遺傳有關的疾病，希望對你有幫助。
與遺傳有關的疾病
1.高血壓 高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達45%;父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。
2.高脂血癥 血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展，目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
3.哮喘 哮喘發病的遺傳因素大于環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加后代患哮喘的可能性。
4.抑郁癥 許多研究都發現抑郁癥的發生與遺傳因素有較密切的關系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關系越近，患病概率越高。
5.癌癥 尤其是乳腺癌、肺癌、大腸癌、胃癌的家族史尤其顯著。
6.老年癡呆科學家在長期研究后發現，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對癥治療。
c.手術治療
手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫后代。
單基因遺傳病及遺傳咨詢
單基因病(monogenic disorders)是一類由生殖細胞或受精卵的單個基因突變所致的疾病，其傳遞方式遵循孟德爾遺傳規律。目前已發現的單基因遺傳病多達7000多種，單基因遺傳病由于總類繁多，因此總發病率高，是一類對人類健康造成嚴重損傷(致死、致殘或致畸)而且缺乏有效診治手段的頑疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年關注的線粒體病，也因多為單個基因突變所致，常作為單基因病一并討論。隨著分子生物學技術的發展，越來越多的單基因病可以進行基因診斷并用于臨床。與之相對，單基因病的遺傳咨詢(genetic counseling)常常困擾著臨床遺傳咨詢醫師。規范的遺傳咨詢可以給咨詢者及被咨詢者最有利的幫助。
1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血癥等。
3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。如典型的X連鎖單基因遺傳病——脆性X綜合征FragileXsyndrome。
男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良癥(Duchenne肌營養不良)，紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。
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