引起白化病的原因
白化病是一種比較嚴重的遺傳病，目前還沒有治療的方法，白化病患者更是經常受到異樣的眼光。下面小編帶你了解引起白化病的原因，希望對你有幫助!
引起白化病的原因
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。
白化病的種類有哪些
(1)泛發型白化病(又稱皮膚白化病)
全身皮膚呈白色或粉紅色,毛發為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬后易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化病
出生時額上方即有一撮白發,其下皮膚也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。部分患者日曬后可產生少量色素,有人認為本病與黑色素細胞功能障礙有關。
(3)眼白化病
患者皮膚色素正常,僅眼呈白化病表現,虹膜色素缺乏。
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。
白化病的癥狀有哪些
1.皮膚癥狀
較特殊,在嬰兒期即可出現,皮膚局部白化,外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發呈亞麻色或黑褐色,皆有銀光,特別是在陽光下或洗滌后。
2.眼部癥狀
較為復雜,可呈現眼部白化病,虹膜色素減少呈藍紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,視網膜呈灰色,遇光可見水平性眼球震顫。
3.肝脾與淋巴結腫大
在所有小兒白化病的患者中大約有85%的患兒都具有肝脾與全身淋巴結腫大的現象,而且還有人稱之為“淋巴瘤”,這非常有可能是淋巴組織細胞的反應性增大,導致了肝脾的腫大,而且脾大明顯的時候,很有可能會出現脾功能亢進和溶血性貧血的癥狀。
4.易感染
特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。
5.神經系統癥狀
可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細胞數增加、腦電圖異常,周圍神經病變等。
6.血液學特征
白細胞胞漿中存在Dhle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細胞有腫脹、退變及分葉不明顯,漿內缺乏正常的中性顆粒,而含有1～6個或多個圓形、卵圓形,直徑1～2μm染色紫灰藍色的異常顆粒。中性粒細胞可見1～6個異常巨大顆粒外,周邊尚可見一個透明帶。
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