白化病人的主要癥狀
白化病相信大家都不陌生,患者和正常人最不一樣的地方，就是呈現白顏色。除此之外，下面小編帶你了解白化病人的主要癥狀，希望對你有幫助!
白化病人的主要癥狀
白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床上分為泛發型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
泛發型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛發為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬后易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
部分白化病:出生時額上方即有一撮白發,其下皮膚也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。部分患者日曬后可產生少量色素,有人認為本病與黑色素細胞功能障礙有關。
眼白化病:患者皮膚色素正常,僅眼呈白化病表現,虹膜色素缺乏。由于白化病皮膚缺乏黑色素保護,日曬后易發生日光性唇炎、皮炎,并可能發生基底細胞癌和上皮細胞癌,應注意保護皮膚,局部搽防曬劑,盡量避免日光。
白化病的來歷
早期的研究者對于白化癥的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。到了二十世紀初,科學家才真正的肯定白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬于體染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。
白化癥患者所缺少的黑色素(melanin),是在色素細胞(melanocytes)中制造出來的。而人類的色素細胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯,這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料。
需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由于黑色素的生成過程頗為復雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象。不過除了視神經病變之外,其他都相當少見。這體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。
白化病患者的注意事項
1、避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲,減少強光下的戶外活動,由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
2、注意保護眼睛。可以佩戴太陽鏡,避免長時間用眼并定期進行視力檢查。應到正規醫院的眼科咨詢,采用科學正確的方法糾正斜視等問題,盡可能改善視力或防止視力下降過快。
3、提高心理素質。白化病病人特殊的外表、陌生人不友好不容納的態度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感,久而久之會影響到他們的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學習、就業、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時,白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔和心理壓力,對患兒以后學習、生活、工作的擔心,對可能再次生育患兒的憂慮,都可能直接影響整個家庭的生活質量。但是絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下,但智力正常,需要社會的理解與幫助,同時也應自我培養開朗樂觀的性格。
4、避免近親結婚。由于白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主,即通過遺傳咨詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一,因為,近親結婚生白化病兒比一般人要高33倍。
5、做好婚前檢查和產前診斷。有的學者認為,如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因,所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現有黑色素),另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者,則其第二代1/4為病兒,1/4為正常兒,1/2為攜帶者。所以,對有白化病家族史的人在選擇配偶準備結婚時,應做好婚前檢查。對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時,應做好產前診斷。
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