什么是侏儒癥
侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5,000名成員的組織，每年有400名嚴重的侏儒癥兒童由正常身高的父母生下。下面是學習啦小編為大家準備的什么是侏儒癥，希望大家喜歡!
什么是侏儒癥
先放下你的擔心，許多無謂的擔心都是來源于對疾病的不了解。所以，先來了解一下什么是侏儒癥吧。
侏儒癥是指人、動物或植物極端矮小的一種狀態。以前在日常生活和醫學上，任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒癥。而今，這一名詞只限于極端矮小且身體不相稱的人，通常是由于骨或軟骨發育的遺傳性疾病。相反，由于內分泌或營養異常而致的相稱性的身材矮小，不再被稱為“侏儒”。其中一個例子是“生長激素缺乏癥”，曾經被稱作“垂體性侏儒癥”。
通俗點來說，凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。
侏儒癥的原因
那么，侏儒癥又是怎么引起的呢?病毒還是病菌，又或是營養因素?其實都不是。
侏儒癥是由一種基因疾病引起的會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。而“垂體性侏儒癥”的病因有兩種：一種是原發性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發性，即由于垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等;感染如腦炎、腦膜炎、結核病等。
原發性垂體侏儒多見于男孩，初生時正常，1～2歲左右發育也正常，一般3～4歲開始發現生長發育落后，隨著年齡的增長，孩子越大越顯出智力的落后。如果是繼發性的，發病年齡可在任何時候。如繼發于垂體腫瘤，癥狀發生于腫瘤初起之時，并可伴有其他腫瘤的表現。垂體侏儒患兒從外觀上看，比其實際年齡要小，但其四肢、軀干、頭面部的比例都很勻稱。只是個兒矮，整個兒成比例的縮小，智力發育可不受影響，看起來像小大人。這種孩子出牙也晚，多數有性腺發育不全，第二性征發育不全或缺乏，往往在青春發育期后仍保持兒童面容，嗓音不變粗，仍保持音調較高的童音。真正的垂體侏儒比較少見。因此，不要把個子矮的孩子都認為是這種病。
綜合來說，造成小兒侏儒癥的常見病因有如下幾個：
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病;
2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)貓叫綜合癥(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發育不良癥;
侏儒癥的癥狀
一般來說，常見的侏儒癥分為4種：垂體性侏儒、克汀病、軟骨發育障礙、卵巢發育不全癥。這幾種侏儒癥是由不同原因引發的，不同原因引發的侏儒癥，有著不同的癥狀。
1.垂體性侏儒
也稱為內分泌性侏儒。由于先天的(原發的)或后天的(繼發的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。
垂體性侏儒的主要臨床表現有：
生長遲緩，無青春發動期，成年后有“老小孩”早衰形貌;
身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱;
骨骺發育遲緩，骨齡低于其實際年齡;
性器官發育不良，第二性征不發育;
蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒);
實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。
此外，童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等，可引起中樞神經系統功能紊亂，導致全身營養代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現，但都與垂體分泌功能減退有關，所表現的侏儒癥狀也相似。
2.克汀病
克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較后，則稱作粘液性水腫。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。 ...
如何預防侏儒癥
找到了病因，那么，提前預防起來就是勢在必行的。侏儒癥因為帶有先天性的引發因素，所以，它的預防要參照先天性疾病的預防方法，即從孕前開始，貫穿整個孕程。
首先是做好婚前體檢。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
其次是在整個孕程中，孕婦要盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何，采取切實可行的診治措施。
如何治療侏儒癥
從目前我國的醫療發展趨勢來看，侏儒癥的治療是以西藥激素治療為主，中醫辨證施治為輔。如果病癥是顱內腫瘤引起，則應采用手術或放射治療。
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