為什么會有唐氏綜合征怎么預防
為什么會有唐氏綜合征怎么預防
唐氏綜合征是一種偶發性疾病,每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”以下就是學習啦小編給你做的整理，希望對你有用。
唐氏綜合征的原因
該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常，產生了3倍體的下一代(正常為2倍體)。該病是發生率比較高的遺傳學疾病，高齡產婦(其卵細胞往缺乏正常的活力)生育出該病的兒童的概率要更高。
唐氏綜合征的表現
1、外部體征
患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平;外側眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚松弛，頭發稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯后，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。
2、智力低下
該病患兒智商低于正常兒童，智商只有20-50左右，2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。
3、發育遲緩
身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的幾率數十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后，往往出現阿爾茨海默病癥狀。
4、性與生育能力
性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育后代之可能。
5、精神狀況
患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。
預防唐氏綜合征的方法
1、遺傳咨詢
(1)生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。
該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比，高齡產婦(35周歲以上)生育，其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。
(2)唐氏綜合征(標準型)有百分之一的再發生率。
對于易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大于男方出現D/G易位(風險率大約為10%：4%)。
女性唐氏綜合征患者的下一代有高達半數的發病率。
但是，易位型唐氏綜合癥的發生與產婦年齡無顯著關系，即便是沒有家族沒有病史，也有發生疾病的可能。
2、產前診斷
具體的檢查項目有以下幾個：
1)染色體核型分析
染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合癥的決定性區域。
2)羊水細胞染色體檢查
“唐篩”結果被定位“高危”的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，并以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。
3)熒光原位雜交
用熒光物質對21號染色體進行“染色”，并將其作為“探針”與外周細胞雜合，如雜交后的細胞中出現3個被“染色”的21號染色體，即說明存在唐氏綜合癥。
4)產前篩查血清標志物
即“唐氏綜合癥篩查”(簡稱“唐篩”)。多在妊娠13周左右進行。項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇三項。
根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況(如年齡，體重等)，對出現唐氏綜合癥患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。
5)常規檢查
如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯后，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。
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