侏儒孩子是怎樣形成的
侏儒癥又稱矮小癥，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。下面由學習啦小編為你詳細介紹孩子侏儒的相關知識。
侏儒孩子是怎樣形成的
1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。軟骨營養不良為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長。患兒四肢粗短，但軀干較長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著。智能正常,可能有時還超乎正常人。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
侏儒孩子是怎樣形成的
2.染色體異常如先天性愚型(21-三體綜合征)，貓叫綜合癥(5-短臂缺失)和先天性卵巢發育不良癥。唐氏綜合癥，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。粘多糖病是由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現癥狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮膚粗厚，毛發干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
4.內分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退(克汀病)。克汀病往往由先天性甲狀腺功能低下或缺失導致，俗稱呆小癥(詳見內分泌病，甲狀腺功能減退癥)。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。腎小管性酸中毒、先天性或后天性腎小管功能障礙，可能引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏松和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。
6.家族性矮小癥和原發性佚孺癥，體質性生長發育延緩或青春期延遲。體形與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
侏儒癥的治療
1、人工合成生長激素每公斤體重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次.如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次.但不超過每公斤體重0.25U。
2、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。
3、絨毛膜促性腺激素：只適用于年齡已達青春發育期，經上述治療身高不再增長者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3個月為1療程，間竭竭2～3個月，可反復應用1～2年。
4、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，每日15～30mg
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1.一般表現
男、女均可患病，表現為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
2.各種不同類型的先天性異常
(1)頭面部面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
(2)骨骼異常軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等;手指異常，常見多指、并指、指關節異常長或短。
(3)心血管異常先天性心血管異常以右心系統為重，但各種先天性心血管畸形均可發生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。
(4)其他如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.腦神經運動障礙
常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。
4.肌肉缺如
肱二頭肌：肱二頭肌位于手臂近肩膀部分前側，整肌呈梭形。肱二頭肌有長，短二頭故名。
典型臨床表現和染色體檢查并無異常發現，而部分患者之雙親也有某種上述異常體征和表現，有助于確診。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助于診斷。
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