什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥如何治療
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出，以下是由學習啦小編整理關于什么是苯丙酮尿癥的內容，希望大家喜歡!
苯丙酮尿癥的病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。
苯丙酮尿癥的臨床表現
1、生長發育遲緩
除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2、神經精神表現
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3、皮膚毛發表現
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。
4、其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
苯丙酮尿癥的檢查
1、新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0、24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0、06～0、18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1、2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2、尿三氯化鐵試驗
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。
3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4、尿蝶呤分析
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5、酶學診斷
PAH僅存在于肝細胞，需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6、DNA分析
近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由于基因的多態性，分析結果務須謹慎。
7、其他輔助檢查
(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
(2)產前檢查由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
(3)X線檢查可見小頭畸形，CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。
苯丙酮尿癥的治療
診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1、22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/(kg·d)，3～6個月約40mg/(kg·d)，2歲約為25～30mg/(kg·d)，4歲以上約10～30mg/(kg·d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0、12～0、6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0、24～0、6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
2、BH4、5-羥色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
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