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        侏儒癥的癥狀怎么預防

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        侏儒癥的癥狀怎么預防

          一般來說,常見的侏儒癥分為4種,這4種侏儒癥是由不同原因引發(fā)的,不同原因引發(fā)的侏儒癥,有著不同的癥狀。以下是小編收集整理的關于侏儒癥的癥狀和預防方法,希望對你有幫助。

          侏儒癥的癥狀

          1.垂體性侏儒

          也稱為內分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因,垂體前葉功能減退,生長激素分泌不足,阻礙身體生長與發(fā)育。

          垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有:

          生長遲緩,無青春發(fā)動期,成年后有“老小孩”早衰形貌;

          身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對稱;

          骨骺發(fā)育遲緩,骨齡低于其實際年齡;

          性器官發(fā)育不良,第二性征不發(fā)育;

          蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒);

          實驗室檢查除生長激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。

          此外,童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養(yǎng)不良等,可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂,導致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn),但都與垂體分泌功能減退有關,所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。

          2.克汀病

          克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時間較后,則稱作粘液性水腫。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時,軟骨的骨化與牙齒的生長受阻,各長骨骨化中心出現(xiàn)的時間顯著推遲,影響骨路的發(fā)育和成熟,從而導致身材矮小。

          克汀病的臨床特點為:

          臉部外型發(fā)育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;

          股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長;

          性發(fā)育較遲,或不受影響;

          智能低下。

          3.軟骨發(fā)育障礙

          本病由于軟骨生長能力很弱,骨路縱長發(fā)育遲緩,形成嚴重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內分泌性。

          臨床表現(xiàn)特點有:

          軀干骨長度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;

          脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;

          智力發(fā)育正常;

          性器官正常,有生殖能力。

          4.卵巢發(fā)育不全癥

          本病又稱Turner綜合征,是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發(fā)育不全,伴有侏儒癥。其特點是:

          越接近青春期生長發(fā)育越遲緩;

          生殖器官發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng);

          身體矮胖,有盾甲狀胸;

          患者尿中促性腺激素顯著增多,這與垂體性侏儒癥恰好相反。

          此外,還有原基性侏儒,性早熟性矮小,均屬體質性的,而非病理性的,與遺傳有關。

          侏儒癥怎么預防

          找到了病因,那么,提前預防起來就是勢在必行的。侏儒癥因為帶有先天性的引發(fā)因素,所以,它的預防要參照先天性疾病的預防方法,即從孕前開始,貫穿整個孕程。

          首先是做好婚前體檢。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

          其次是在整個孕程中,孕婦要盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結果,需要明確是否要終止妊娠,胎兒在宮內的安危,出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何,采取切實可行的診治措施。

          侏儒癥能治好嗎

          侏儒癥分為很多種,有軟骨營養(yǎng)不良型,多由染色體顯性遺傳所致,有先天性愚型,多由常染色體異常所致,有粘多糖病,多由先天性粘多糖代謝障礙所致,有腎小管性酸中毒型,多由腎小管功能障礙所致,有家庭性矮小體型,多由家族遺傳所致。若病因與遺傳有關,侏儒癥一般不能治好。若病因為后天營養(yǎng)不良,腎小管功能障礙,多糖代謝障礙,腫瘤,侏儒癥在正常情況下能治好。治療方法因個人病因及病情而定,不同人適合用不同的治療方法。常見治療方法有中藥治療法、西藥治療法及手術療法。


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