什么是地中海貧血地中海貧血怎么檢查孕婦地中海貧血檢查作用

時(shí)間：2017-02-08 10:11:56 炎玉700由分享

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　　什么是地中海貧血

　　地中海貧血是什么?地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。在我國多見于南方地區(qū)，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高，在北方比較少見。

　　地中海貧血可根據(jù)紅細(xì)胞滲透性試驗(yàn)(MDST)獲得數(shù)據(jù)，按照受累的氨基酸鏈來分類，可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種，按照疾病嚴(yán)重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個(gè)等級。

　　地中海貧血篩查

　　地中海貧血篩查是預(yù)防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查，若發(fā)現(xiàn)為地貧基因攜帶者，其配偶也需要來醫(yī)院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

　　如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

　　如何篩查地中海貧血

　　如何篩查地中海貧血?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會。

　　1、產(chǎn)前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;

　　2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;

　　3、產(chǎn)前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

　　孕婦地中海貧血檢查作用

　　孕婦地中海貧血檢查作用?要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病，孕婦和配偶應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。

　　一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機(jī)會為正常，50%的機(jī)會為地貧基因攜帶者，另25%的機(jī)會為重型地中海貧血患者。

　　重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個(gè)月到半年內(nèi)發(fā)病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費(fèi)用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負(fù)荷過重而死亡，由此帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長遠(yuǎn)。