什么是先天性代謝缺陷病 先天性代謝缺陷病的病因
先天性代謝缺陷是由于編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常;或者由于基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂，那么什么是先天性代謝缺陷病？先天性代謝缺陷病有哪些呢?下面是學習啦小編整理先天性代謝缺陷病的資料，歡迎閱讀。
什么是先天性代謝缺陷病
先天性代謝缺陷病，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，又稱遺傳性代謝缺陷病，也叫做先天性代謝異常(inborn errors of metabolism，IEM)。細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。
目前已發現的數千種遺傳性代謝病，常見有400-500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。IEM總發病率頗高，常引起進行性和不可逆的神經系統損害，導致智力低下。開展IEM新生兒篩查和高危兒篩查可減少傷殘和死亡，提高人口健康素質。
先天性代謝缺陷病的病因
1、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來源于父母和父母的家族，若一個家族中曾經出現過像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產，那么這個父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。
2、后天基因突變：基因突變則是環境造成的結果，也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因，后代也有可能由于基因變異的原因產生“遺傳代謝病”。
遺傳性代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。
先天性代謝缺陷病的表現
癥狀先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發病，不同的突變造成的疾病，在程度上也大不一樣，其臨床表現有畸形危象期、緩解期和緩慢進展期。
急性癥狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等，隨年齡不同有差異，全身各器官均可受累，以神經系統以及消化系統的表現較為突出，有些有容貌異常，毛發、皮膚色素改變。有些患兒表現為骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白內障，角膜混濁，視神經萎縮，耳聾，大頭，肝脾腫大，黃疸或肝硬化。
嬰兒血液白色
以上列舉的是遺傳性代謝病的主要表現，還有一些十分罕見的遺傳性代謝病的癥狀，如嬰兒血液白色。該癥狀也是遺傳性代謝病的表現之一，即為先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍，十分罕見，目前國內也只有6例。該病常規生化檢測不出病因，唯一的途徑就是進行基因診斷。
先天性代謝缺陷病的類別
大分子類：
1、溶酶體貯積癥：
主要包括：戈謝病、法布里病(Fabry病)、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型(pompe)、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。
2、線粒體病：
主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統疾病、心肌病、進行性眼外肌麻痹，Leer遺傳性視神經病，線粒體肌病，肌病，糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性游走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、肌紅蛋白尿電機神經元疾病，鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、、MERRF、線粒體肌病、共濟失調并發色素性視網膜炎、，家族性雙側紋狀體壞死、共濟失調并發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征、
小分子類：
1、糖代謝缺陷：半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2、氨基酸代謝缺陷：苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。
3、脂類代謝缺陷：如腎上腺腦白質營養不良、GMl神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4、金屬代謝病：如肝豆狀核變性(Wilton病)和Menkes病等。
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