小兒遺傳代謝性疾病
小兒遺傳代謝性疾病
家族遺傳導致的大腸癌占大腸癌發病總人數的10%～15%。下面是學習啦小編為你帶來的小兒遺傳代謝性疾病，一起來看一看吧。
小兒遺傳代謝性疾病
白化癥屬于自體隱性遺傳,父母雙方沒有家族病史,多數是新的突變。造成白化癥的原因主要是基因缺損,導致黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,使黑色素無法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
目前的單基因疾病有哪些
常染色體顯性遺傳病：等位基因位于常染色體上，與性別沒有關系，一對等位基因其中有一個致病基因則患病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。常見的疾病有：短指癥等。
常染色體隱性遺傳病：等位基因位于常染色體，與性別沒有關系，一對等位基因都為致病基因。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子，子代有1/4的概率患病。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。如白化病就屬于常染色體隱性遺傳病。
X伴性顯性遺傳病：等位基因位于性染色體，致病基因在X染色體，并且只要有一個致病基因則患病。如：有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
X伴性隱性遺傳病(如色盲等)，等位基因位于性染色體，致病基因在X染色體，一對等位基因都為致病基因。女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。
Y伴性遺傳病(如耳廓長毛癥等)，Y連鎖遺傳病極少見。
如何防治遺傳疾病發生
1)肺癌防治原則
肺癌的發生與吸煙密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果能早期發現并規范治療，肺癌的治愈率可以達到70%。
2)哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。
3)抑郁癥防治原則
抑郁癥的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
4)老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時采取一些措施進行治療。
5)說明：
以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之癥。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治愈。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。
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