高二下學期生物期末備考知識點總結
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高二下學期生物期末備考知識點總結
名詞：
1、遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。
2、單基因遺傳病：由一對等位基因控制，屬于單基因遺傳病。
3、多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響。
4、染色體異常遺傳病：例如遺傳病是由染色體異常引起的。
5、優生學：運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。
6、直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等。
7、“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。
8、“三代以內旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
語句：
1、單基因遺傳病：a、常染色體隱性：白化病、苯丙酮尿癥。 b、伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良。 c、常染色體顯性：多指、并指、短指、多指、軟骨發育不全、d、伴X顯性遺傳：抗VD性佝僂病、
2、多基因遺傳病：青少年型糖尿病、原發性高血壓、唇裂、無腦兒。
3、染色體異常遺傳病;a、常染色體病：21三體綜合征(發病的根本原因是患者體細胞內多了一條21號染色體。)、b、性染色體遺傳病。
4、優生及優生措施：a、禁止近親結婚：我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”b、遺傳咨詢：遺傳咨詢是預防遺傳病發生最簡便有效的方法。C、提倡“適齡生育”：女子生育的最適年齡為24到29歲。d、產前診斷。
5、禁止近親結婚的理論依據是：使 隱性致病基因純合的幾率增大。
6、先天性疾病不一定是遺傳病(先天性心臟病)，遺傳病不一定是先天性疾病。
遺傳病的類型：
疾病類型：由于遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由于染色體病累及的基因數目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經發現6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
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