苯丙酮尿癥吃藥的禁忌

時間：2017-06-27 11:47:35 崇基15由分享

　　苯丙酮尿癥是一種以生長發育遲緩、智力低下、行為異常、皮膚干燥、濕疹為臨床表現的氨基酸代謝病，那么苯丙酮尿癥吃藥的禁忌是什么呢?下面是學習啦小編為你整理的苯丙酮尿癥吃藥的禁忌的相關內容，希望對你有用!

　　苯丙酮尿癥吃藥的禁忌

　　1.口服藥物先看藥品說明書。藥品說明書上如果標示藥品含有苯丙氨酸或者阿斯巴甜則禁忌不能吃，如果沒有標示，也確實沒有找到可以代替的藥品，那就先治療，疾病恢復停藥后一周復查血，短時間內影響不會太大，治病重要。

　　2.靜脈用藥原則上不考慮是否含有苯丙氨酸，一般不會含有，但是注射用氨基酸溶液里面是含有苯丙氨酸的，除非萬不得已否則禁忌使用。

　　3.有病期間孩子食欲不好，首先保證吃飽，所以飲食控制在不能保證的情況下血值會有波動，暫時不測血值，疾病恢復后按照特食要求飲食一周后采血復查。

　　苯丙酮尿癥的臨床表現

　　1.生長發育遲緩

　　除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

　　2.神經精神表現

　　由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

　　3.皮膚毛發表現

　　皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。

　　4.其他

　　由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

　　苯丙酮尿癥的檢查

　　1.新生兒期篩查

　　新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

　　2.尿三氯化鐵試驗

　　用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

　　3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

　　可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

　　4.尿蝶呤分析

　　應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

　　5.酶學診斷

　　PAH僅存在于肝細胞，需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

　　6.DNA分析

　　近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由于基因的多態性，分析結果務須謹慎。

　　7.其他輔助檢查

　　(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。