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        單基因遺傳病的危害

        時(shí)間: 曉瓊996 分享

          除遺傳因素外,教育程度低者易患老年癡呆,而接受過(guò)正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過(guò)教育者推遲7~10年。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的單基因遺傳病的危害,供大家參考。

          單基因遺傳病的危害

          我國(guó)較為常見(jiàn)的這12種單基因遺傳病有一個(gè)令人心塞的共同點(diǎn)——隱性遺傳。也就是說(shuō),患兒的雙親往往并沒(méi)有任何癥狀,常規(guī)產(chǎn)檢也無(wú)法發(fā)現(xiàn)任何異常,直到寶寶出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。并且,在目前已發(fā)現(xiàn)的7000多種單基因遺傳病中,大多數(shù)單基因遺傳病會(huì)致死、致畸或致殘,僅1%有有效治療藥物,但治療費(fèi)用昂貴,而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙,因此,單基因遺傳病不僅對(duì)患者的健康造成嚴(yán)重危害,也給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

          實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)表明,孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測(cè)有助于提高生殖的自主性和選擇性,有效地控制單基因遺傳病發(fā)生率。

          日前,美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)委員會(huì)(ACOG)對(duì)孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出,對(duì)于此類患者,婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應(yīng)咨詢多學(xué)科專家,給孕婦及新生兒最優(yōu)的護(hù)理方案。此次提議可以歸納為以下四點(diǎn):

          (1)注重評(píng)估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測(cè)的必要性、評(píng)估患者病情以及必要時(shí)修改治療方案、解釋后代患病風(fēng)險(xiǎn)以及疾病對(duì)孕婦的影響。遺傳模式對(duì)后代疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)很重要,以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測(cè)也很重要。

          (2)孕期對(duì)孕婦的醫(yī)療管理應(yīng)包括評(píng)估潛在致畸性的療法,應(yīng)告知患者不能停止藥物治療,直至多學(xué)科專家成員審查確定無(wú)風(fēng)險(xiǎn)后方可停止。對(duì)于與產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率有關(guān)的遺傳條件,婦產(chǎn)醫(yī)生應(yīng)該與該夫婦討論其風(fēng)險(xiǎn)并提供或指導(dǎo)相關(guān)節(jié)育咨詢。

          (3)婦產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)該提供胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前檢測(cè),建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸,制定一個(gè)包含產(chǎn)婦、胎兒以及新生兒風(fēng)險(xiǎn)的保健計(jì)劃,孕前商議會(huì)應(yīng)該包括疾病的特殊干預(yù)措施,如醫(yī)療食品或飲食限制療法,咨詢相對(duì)應(yīng)的專科醫(yī)生以解孕婦的情況,這些專科醫(yī)生包括遺傳學(xué)專家、母胎醫(yī)學(xué)專家、麻醉學(xué)專家以及生殖內(nèi)分泌專家。

          (4)孕期的早期咨詢應(yīng)在孕后的第一個(gè)月,確保足夠的時(shí)間來(lái)協(xié)調(diào)和評(píng)估產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果。

          常見(jiàn)的遺傳疾病

          1)高血壓。

          2)糖尿病。

          3)血脂異常。

          4)乳腺癌。

          5)胃癌。

          6)大腸癌。

          7)肺癌。

          8)哮喘。

          9)抑郁癥。

          10)老年癡呆。

          11)超重。

          12)骨質(zhì)疏松。

          13)勃起功能障礙。

          遺傳疾病及預(yù)防

          1、視力差

          遺傳系數(shù):☆☆☆

          如果父母都是從年齡很小的時(shí)候就開(kāi)始戴近視眼鏡,那么孩子出現(xiàn)近視的概率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時(shí)候就是弱視,那么孩子將來(lái)也是弱視的概率是常人的2倍。

          最好這么做

          (1) 不要在嬰兒的床頭長(zhǎng)期固定放置床鈴等玩具。

          (2) 要注意避免藍(lán)光傷害,如強(qiáng)烈的閃光燈、紅外式浴霸的燈光等不能直射孩子的眼睛。

          (3) 外出曬太陽(yáng)時(shí),避免陽(yáng)光直射。

          (4) 不要長(zhǎng)時(shí)間看電視或電子產(chǎn)品導(dǎo)致用眼過(guò)度確保你的孩子在嬰兒時(shí)期就做常規(guī)眼科檢查。

          對(duì)于大多數(shù)孩子來(lái)說(shuō),有兒科醫(yī)生的診斷就可以了。但是,對(duì)那些有眼科疾病家族史的孩子來(lái)說(shuō),必須要由眼科醫(yī)生來(lái)做檢查。如果孩子是弱視,3歲以前就開(kāi)始治療的效果是最顯著的,所以盡早做出診斷尤為重要。

          2、肥胖癥

          遺傳系數(shù):☆☆☆☆☆

          如果爸爸媽媽中有一方是肥胖癥,孩子超重的可能性是40%;如果爸爸媽媽雙方都是肥胖癥,那么可能性就會(huì)提高到70%。然而,很多事例證明,即便父母是重度肥胖,只要孩子一直堅(jiān)持健康的飲食,堅(jiān)持鍛煉身體,那他就能夠打破繼承肥胖基因的常規(guī),長(zhǎng)成一個(gè)體重正常的孩子。

          最好這么做

          (1) 限制孩子喝那些含糖分的碳酸飲料。

          (2) 少吃甜點(diǎn)。

          (3) 多吃各種營(yíng)養(yǎng)豐富的食品。

          (4) 全家人把保持身體健康放在第一位。

          (5) 孩子2歲以后,由醫(yī)生來(lái)判斷他身體的總體指數(shù)是否正常。

          爸爸媽媽以身作則,孩子就會(huì)效仿父母健康的飲食和鍛煉身體的習(xí)慣。醫(yī)生提醒我們,兒童時(shí)期的超重問(wèn)題絕不能忽視,因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。

          3、高血壓和高血脂

          遺傳系數(shù):☆☆☆☆☆

          如果父母中的一方患有高血壓或者高血脂,孩子的患病概率是50%;如果爸爸媽媽雙方都患有高血壓或者高血脂,那么概率將提高到75%。這種疾病的遺傳性很大。即便是雙親加祖輩6人中只有一個(gè)人患有心臟病,或者在55歲之前曾被確診為心臟病,孩子的得病率也非常高。

          最好這么做

          (1) 請(qǐng)選擇低鹽飲食。

          (2) 適當(dāng)控制孩子看電視、上網(wǎng)、玩電子游戲的時(shí)間,多運(yùn)動(dòng)。

          (3) 少吃/喝含糖、含脂高的食品或飲料,如巧克力、冰淇淋、可樂(lè)等。

          (4) 有高血壓遺傳史的家庭家中可備輕便型血壓計(jì)。

          3歲和3歲以上的孩子應(yīng)該進(jìn)行常規(guī)血壓檢查,如果爸爸媽媽的血脂指標(biāo)很高或者雙親加祖輩6人中有一個(gè)人曾被確診為心臟病,那么最好在孩子5歲的時(shí)候,帶他去做一次相關(guān)檢查。

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