遺傳疾病及預防
有的遺傳病在出生時就表現出來，也有的出生時表現正常，而在出生數日、數月，甚至數年、數十年后才逐漸表現出來。下面是學習啦小編推薦給大家的遺傳疾病及預防，供大家參考。
遺傳疾病及預防
1、視力差
遺傳系數：☆☆☆
如果父母都是從年齡很小的時候就開始戴近視眼鏡，那么孩子出現近視的概率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時候就是弱視，那么孩子將來也是弱視的概率是常人的2倍。
最好這么做
(1) 不要在嬰兒的床頭長期固定放置床鈴等玩具。
(2) 要注意避免藍光傷害，如強烈的閃光燈、紅外式浴霸的燈光等不能直射孩子的眼睛。
(3) 外出曬太陽時，避免陽光直射。
(4) 不要長時間看電視或電子產品導致用眼過度確保你的孩子在嬰兒時期就做常規眼科檢查。
對于大多數孩子來說，有兒科醫生的診斷就可以了。但是，對那些有眼科疾病家族史的孩子來說，必須要由眼科醫生來做檢查。如果孩子是弱視，3歲以前就開始治療的效果是最顯著的，所以盡早做出診斷尤為重要。
2、肥胖癥
遺傳系數：☆☆☆☆☆
如果爸爸媽媽中有一方是肥胖癥，孩子超重的可能性是40%;如果爸爸媽媽雙方都是肥胖癥，那么可能性就會提高到70%。然而，很多事例證明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直堅持健康的飲食，堅持鍛煉身體，那他就能夠打破繼承肥胖基因的常規，長成一個體重正常的孩子。
最好這么做
(1) 限制孩子喝那些含糖分的碳酸飲料。
(2) 少吃甜點。
(3) 多吃各種營養豐富的食品。
(4) 全家人把保持身體健康放在第一位。
(5) 孩子2歲以后，由醫生來判斷他身體的總體指數是否正常。
爸爸媽媽以身作則，孩子就會效仿父母健康的飲食和鍛煉身體的習慣。醫生提醒我們，兒童時期的超重問題絕不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。
3、高血壓和高血脂
遺傳系數：☆☆☆☆☆
如果父母中的一方患有高血壓或者高血脂，孩子的患病概率是50%;如果爸爸媽媽雙方都患有高血壓或者高血脂，那么概率將提高到75%。這種疾病的遺傳性很大。即便是雙親加祖輩6人中只有一個人患有心臟病，或者在55歲之前曾被確診為心臟病，孩子的得病率也非常高。
最好這么做
(1) 請選擇低鹽飲食。
(2) 適當控制孩子看電視、上網、玩電子游戲的時間，多運動。
(3) 少吃/喝含糖、含脂高的食品或飲料，如巧克力、冰淇淋、可樂等。
(4) 有高血壓遺傳史的家庭家中可備輕便型血壓計。
3歲和3歲以上的孩子應該進行常規血壓檢查，如果爸爸媽媽的血脂指標很高或者雙親加祖輩6人中有一個人曾被確診為心臟病，那么最好在孩子5歲的時候，帶他去做一次相關檢查。
4、過敏癥和哮喘
遺傳系數：☆☆☆☆☆
爸爸媽媽患有哮喘或者對花生醬、花粉、塵埃等某一種物品過敏，孩子都會更容易被各種過敏性疾病纏上，尤其是哮喘。如果爸爸媽媽中只有一個患有哮喘或者過敏癥，孩子遺傳的概率是30%～50%，但如果爸爸媽媽都患有哮喘或者過敏癥，那么概率就會提高到80%。
最好這么做
(1) 媽媽在懷孕和母乳喂養期間，最好不吃花生和花生制品。
(2) 有過敏癥家族史的孩子最好在1歲之前不吃奶制品。
(3) 2歲之前不吃雞蛋清。
(4) 當你的孩子總是不間斷的咳嗽或者喘息，就要及時帶孩子去醫院診斷。
最新的研究顯示，母乳喂養能夠防止哮喘和過敏性皮疹的發生。如果你們的家族有遺傳過敏癥的歷史，而你卻沒有母乳喂養寶寶，或者需要添加奶粉喂養，那么你一定要為寶寶選擇過敏原很少的配方奶粉。
單基因遺傳病及遺傳咨詢
單基因病(monogenic disorders)是一類由生殖細胞或受精卵的單個基因突變所致的疾病，其傳遞方式遵循孟德爾遺傳規律。目前已發現的單基因遺傳病多達7000多種，單基因遺傳病由于總類繁多，因此總發病率高，是一類對人類健康造成嚴重損傷(致死、致殘或致畸)而且缺乏有效診治手段的頑疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年關注的線粒體病，也因多為單個基因突變所致，常作為單基因病一并討論。隨著分子生物學技術的發展，越來越多的單基因病可以進行基因診斷并用于臨床。與之相對，單基因病的遺傳咨詢(genetic counseling)常常困擾著臨床遺傳咨詢醫師。規范的遺傳咨詢可以給咨詢者及被咨詢者最有利的幫助。
1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血癥等。
3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。如典型的X連鎖單基因遺傳病——脆性X綜合征FragileXsyndrome。
常見的傳男不傳女遺傳疾病
1、血友病
血友病就是只傳給男孩的一種疾病，得了這種病，由于缺乏一種凝血物質，使血液不易凝固。因此，輕微損傷就出血不止，甚至無傷也有皮下及關節內出血，如發生腦出血，就有致命危險。
血友病患者缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質已可大量供應，從而大大減少了死亡率。
2、假肥大型進行性肌營養不良癥
這種疾病一般在兒童4歲左右發病，一般不超過7歲。發病癥狀為大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
3、蠶豆病
蠶豆病是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，紅細胞膜的穩定性差。蠶豆病可發生于任何年齡，但9歲以下兒童多見。
一般食蠶豆后1—2天發病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內即可自愈;重者嚴重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色;更嚴重者可死亡。
據統計蠶豆病患者中90%為男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
4、紅綠色盲
由于這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現出癥狀。但根據統計資料，男性發病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業與專業的選擇。
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